การเชื่อมต่อระหว่างเซลล์ประสาท

ความผิดปกติของสเปกตรัมออทิสติกเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมนับร้อยซึ่งช่วยในการระบุเส้นทางการส่งสัญญาณภายในเซลล์รบกวนและกลไกโมเลกุลที่เป็นแบบออทิสติก การกลายพันธุ์ของยีนจำนวนมากที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของออทิสติกสเปกตรัมอาศัยอยู่ในยีนที่ผลิตโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับ synapses หรือมีความสำคัญสำหรับการเชื่อมต่อระหว่างเซลล์ประสาท

ข้อบกพร่องของยีนที่เชื่อมโยงกับความผิดปกติในพัฒนาการมักอยู่ในยีนที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาสมอง ในการศึกษาที่ตีพิมพ์เมื่อเร็ว ๆ นี้ในวารสารStem Cell Reportsนักวิจัยจากมหาวิทยาลัยเฮลซิงกิได้ตรวจสอบกลไกระดับโมเลกุลที่นำไปสู่การทำหน้าที่ของเครือข่ายประสาทที่รบกวนการทำงานของความผิดปกติของออทิสติกสเปกตรัมด้วยการใช้เซลล์ต้นกำเนิดจากเซลล์ประสาทที่เฉพาะเจาะจงเฉพาะผู้ป่วยที่แตกต่างจากเซลล์ต้นกำเนิดที่เกิดจากเลือดหรือไฟโบรบลาสต์ของผิว การเปลี่ยนแปลงหน้าที่ในช่องแคลเซียมชนิด L ที่ขึ้นกับแรงดันไฟฟ้าได้รับการตรวจพบในกลุ่มอาการเปราะบาง X ซึ่งเป็นแบบจำลองโรคที่ใช้ในการศึกษา